研究致命肌肉萎缩疾病的科学家取得重大发现

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由基因突变引起的，每 5,000 个出生的男孩中就有一个受到影响。因为受影响的基因位于 X 染色体上，所以女孩是突变基因的携带者，但很少会患上这种疾病(大约 5000 万分之一)。

患有这种疾病的儿童在十几岁时将需要轮椅，并且大多数人会在 30 多岁时或之前死亡。

以前，人们普遍认为 DMD 始于肌纤维——参与收缩的细胞，构成任何肌肉的主体。因此，长期以来，对治疗方法的研究一直集中在这些细胞以及如何为它们提供治疗方法上。

新的研究表明，这种疾病在注定要变成肌肉纤维的细胞中开始得更早，称为成肌细胞。

该研究发表在eLife 上，是法国朴茨茅斯大学、CNRS、I-STEM、AFM 和波兰科学院药理学研究所的科学家之间正在进行的合作的一部分

资深作者、朴茨茅斯大学药学与生物科学学院的 Darek Gorecki 教授说：“这些发现意义重大，因为它们改变了我们对疾病的理解方式。我们发现成肌细胞的功能受到缺乏肌营养不良蛋白，这些细胞对于正常的肌肉生长和再生至关重要。

“因为这些肌原细胞发生故障，受损的肌肉无法得到有效修复。而任何修复的肌纤维最终都需要被替换，没有肌原细胞就不会发生这种情况，因此它变成了一个恶性循环。”

去年，该团队发布了建模 DMD 的结果，以从最初的触发和首次表现来看它的发展。他们甚至在胚胎出生前就发现了异常的证据。大多数患有 DMD 的男孩在两到五岁之间被诊断出来，此时他们的身体受到的损害已经很严重了。识别病情的这种延迟可能会阻止治疗干预，这些干预可能有助于减缓(如果不能阻止)疾病进展。

Gorecki 教授补充说：“目前，我们正在针对这种疾病的晚期阶段，在肌肉退化已经造成损失的青少年患者中进行治疗。”

“相反，如果我们尝试纠正处于病理过程开始的细胞，我们可能能够延缓肌肉退化并延长患者的寿命。我们可以通过识别和治疗 DMD 新生儿并靶向肌源性细胞来做到这一点。”

该论文称，新技术可能是为这种破坏性疾病生产有效疗法的关键。