2021-06-13 02:10 作者 :代跑腿公司 围观 : 次
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（实际开放2139张），全院职工4402人，其中卫生专业技术人员3841人，占员工总数87.3%。拥有中国科学院院士陈竺、陈国强，中国工程院院士王振义、陈赛娟、宁光等一大批在国内外享有较高知名度的医学专家，其中王振义院士荣膺2010年度国家**科学技术奖。医院共设有46个临床学科和9个公共学科；现有国家教育部重点学科4个（血液病学、内分泌与代谢病学、心血管病学、
邵福源主任医师_上海长征医院神经内科 医生简介邵福源，男，主任医师，教授，1967年毕业于第二军医大学医疗系。从事神经病学医疗工作30余年，较早发现并报道了僵直型Huntington舞蹈病、Isaacs综合征等疑难病。博士生导师。兼任中华医学会上海市神经内科学会委员、上海市卫生局新药审评委员会委员、上海市疾病预防控制中心专家委员会委员、上海市Alzheimer病中心顾问、人民日报社华东分社《健康》专拦专家委员会成员、军队医药卫生评审专家组成员、军队药品审评专家组成员、上海长征医院国家药品临床研究基地副主任等职，《中华神经科杂志》、《中华老年心脑血管病杂志》、《中国临床神经科学》、《中华国际医学杂志》、《世界感染杂志》、《第二军医大学学报》、《国外医学脑血管病分册》等杂志编委及《内科年鉴》专业主编。擅长重症肌无力、锥体外系疾病的诊治等对神经系统疑难病症的诊治有丰富的经验。 参与的研究课题曾获得军队科技进步2等奖等多项，主编、副主编专著各一部，参编10余部。发表论文40余篇，科普文章10余篇。
氨基酸代谢病什么是氨基酸代谢病
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。
当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
