2021-06-13 01:47 作者 :代跑腿公司 围观 : 次
北京中医药大学东直门医院东区(东直门医院东区),坐落于北京的东大门,始建于1982年,2010年6月正式迁入通州区翠屏西路116号新址。现在
孟永济主任医师_复旦大学附属华山医院西院男性科 医生简介从事乳腺外科、泌尿外科专业工作,擅长乳腺疾病诊治、手术,有丰富的临床经验。对泌尿外科手术、男子性功能康复等研究较深。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调什么是小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
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