上海肺科医院产科建档挂号住院检查加急

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首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积12万平方米，编制病床970张，年门诊量300余万人次，住院病人7万余人次，手术逾2.3万例。2017年，医院被国家卫生健康委(原国家卫生计生委)批准成为国家儿童医学中心，2019年被批准设立国家儿童肿瘤监测中心，为儿童血液病、恶性肿瘤防控提供大数据支撑。医院技术力量雄厚。拥有**重点学科儿科学，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心等10个**平台，5个国家临床重点专

毛娟虹教授_上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科 医生简介

苯丙酮尿症什么是苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

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