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上海瑞金医院黄牛号附电话

2021-07-14 20:03 作者 :医院代挂号 围观 :

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薛崇德主任医师_复旦大学附属儿科医院小儿普外科 医生简介

小儿丙酸血症什么是小儿丙酸血症

  丙酸血症(propionic;acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl;CoA;carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

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