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北京大学第六医院怎么找代办

2021-06-13 03:15 作者 :代跑腿公司 围观 :

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崔晨蓉医师_上海市公共卫生临床中心感染科 医生简介

小儿糖原贮积病Ⅴ型什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型

  糖原贮积病(glycogen;storage;disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc;Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori;Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累组织为横纹肌。

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