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北京大学第三医院挂号跑腿招聘求挂号贩子电话

2021-06-13 02:52 作者 :代跑腿公司 围观 :

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俞蕙副主任医师_复旦大学附属儿科医院感染科 医生简介

现为复旦大学附属儿科医院传染感染科副主任,儿科学系儿科教研室副主任。兼任中华医学会儿科学分会感染学组副组长,中华医学会感染病学分会小儿肝病和感染学组秘书,上海市肝病防治中心青年专家,复旦大学儿童肝病中心成员。致力于儿童传染感染性疾病及肝病的临床和科研工作,特别是对儿童手足口病、麻疹、细菌耐药及乙肝病毒母婴传播有一定的研究,以第一或通讯作者发表论文35余篇,参编著作10余部。

氨基酸代谢病什么是氨基酸代谢病

  氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。

  当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

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