2021-06-13 02:50 作者 :代跑腿公司 围观 : 次
首都医科大学附属北京妇产医院创建于1959年6月,是集医疗、保健、教学、科研为一体,以诊治妇产科常见病、多发病和疑难病症为重点的国内知名的三级甲等妇产专科医院。临床科室设有产科、妇科、新生儿科、计划生育科、妇科肿瘤科、妇科微创中心、生殖医学科、中医科、遗传诊断中心、麻醉科、内分泌科、内科、男科、女性泌尿门诊、急诊室、营养门诊、亚健康门诊、特需门诊。
王临江不详_复旦大学附属中山医院中医科 医生简介 克拉伯病什么是克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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